Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Dokładna patogeneza nie została w pełni wyjaśniona. U podstaw objawów klinicznych leży niedobór energii z powodu dysfunkcji mitochondriów. Spośród dotychczas zidentyfikowanych mutacji w 19 genach mitochondrialnych najczęstsza (stanowiąca około 80%) jest mutacja 3243Asup G w genie mitochondrialnego tRNA Leu(UUR) (MT-TL1). Mutacje te prowadzą do dysfunkcji mitochondrialnego tRNA, zaburzając syntezę białek mitochondrialnych. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes Encefalopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa z epizodami udaropodobnymi Miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa i epizody udaropodobne Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes Kod ORPHA 550 Kod OMIM 540000 Kod ICD10 G71.3 Kod ICD11 8C73.Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl