Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare genetic developmental and epileptic encephalopathy (DEE) characterized by developmental delay, generalized epilepsy consisting of eyelid myoclonia with absences and myoclonic-atonic seizures, intellectual disability and autism spectrum disorder (ASD). Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy SYNGAP1-related DEE SYNGAP1-related DEE Kod ORPHA 544254 Kod OMIM - Kod ICD10 G40.4 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl