Zespół niepełnosprawności intelektualnej i arytmii serca zwiazany z GNB5

Kod Orpha: 542306Kod OMIM: 617173

Definicja

A rare genetic disease characterized by intellectual disability, developmental delay, language deficits, and cardiac arrhythmia (most commonly sick sinus syndrome). Additional reported features include epilepsy, hypotonia, retinal abnormalities, nystagmus, attention deficit hyperactivity disorder, autism, and gastroesophageal reflux. The severity of the phenotype is highly variable.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
542306
Kod OMIM
617173
Kod ICD10
I49.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl