Zespół wrodzonych wad kręgosłupa-serca-nerek

Kod Orpha: 521438Kod OMIM: 617661

Definicja

A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by vertebral segmentation defects associated with cardiac (patent ductus arteriosus, atrial septal defect, hypoplastic left heart) and renal (hypoplastic kidneys, chronic kidney disease) anomalies. Additional reported features include limb defects, short stature, global developmental delay, intellectual disability, and sensorineural hearing loss, among others.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Congenital NAD deficiency disorder
Wrodzony niedobór NAD
Kod ORPHA
521438
Kod OMIM
617661
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl