Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome without intellectual disability characterized by unilateral or bilateral cleft lip and palate and craniofacial dysmorphism (including frontal bossing, hypertelorism, broad flat nasal bridge, cupped ears/thickened helices, and micrognathia). Additional manifestations are variable congenital cardiac anomalies, pectus excavatum, abnormalities of the hands and feet, ocular abnormalities (myopia, cataract, staphyloma), and conductive or sensorineural hearing loss. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Cleft lip and palate-craniofacial dysmorphism-congenital heart defect-deafness syndrome Niedobór hialuronidazy 2 Hyaluronidase 2 deficiency Kod ORPHA 508476 Kod OMIM - Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl