Zespół rozszczep wargi i podniebienia-dysmorfia twarzoczaszki-wrodzona wada serca- głuchota

Kod Orpha: 508476Kod OMIM:

Definicja

A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome without intellectual disability characterized by unilateral or bilateral cleft lip and palate and craniofacial dysmorphism (including frontal bossing, hypertelorism, broad flat nasal bridge, cupped ears/thickened helices, and micrognathia). Additional manifestations are variable congenital cardiac anomalies, pectus excavatum, abnormalities of the hands and feet, ocular abnormalities (myopia, cataract, staphyloma), and conductive or sensorineural hearing loss.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Cleft lip and palate-craniofacial dysmorphism-congenital heart defect-deafness syndrome
Niedobór hialuronidazy 2
Hyaluronidase 2 deficiency
Kod ORPHA
508476
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl