Mikrolizencefalia - mikromelia

Kod Orpha: 50810Kod OMIM:

Definicja

Microlissencephaly-micromelia syndrome is a syndrome of abnormal cortical development, characterized by severe prenatal polyhydramnios, postnatal microcephaly, lissencephaly, upper limb micromelia, dysmorphic facies (coarse face, hypertrichosis, and short nose with long philtrum), intractable seizures, and early death. Hypoparathyroidism was noted in one case.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Basel-Vanagaite-Sirota syndrome
Zespół Basela, Vanagaite i Sirota
Kod ORPHA
50810
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q04.3
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl