Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Osteoliza skokowo-rzepkowo-łódeczkowata jest niezwykle rzadką formą pierwotnej osteolizy, opisaną do tej pory u dwóch sióstr, cechującą się obustronną osteolizą kości skokowej, kości łódeczkowatej i rzepek (którym towarzyszy okołostawowy obrzęk i ból) oraz skrócenie czwartych kości śródręcza (brachydaktylia typu E; zob. to hasło), nie związane z chorobą nerek. Sugeruje się dziedziczenie autosomalne recesywne.inf brsup Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Singh-Williams-McAlister syndrome Zespół Singh, Williamsa i McAlistera Kod ORPHA 50809 Kod OMIM 609655 Kod ICD10 M89.5 Kod ICD11 FB86.2 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl