Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare genetic disease characterized by onset of neurological deterioration in the first two years of life, progressing to severe intellectual disability, profound ataxia, mild dyskinesia, axial hypotonia, camptocormia, and oculomotor apraxia. Some patients also develop nephropathy with features of tubulointerstitial nephritis, hypertension, and a tendency for hyperkalemia. Dane Classification Choroba Synonyms Cerebrorenal syndrome, Perez type Zespół mózgowo-nerkowy, typ Pereza ORPHA code 505242 OMIM code 617595 ICD10 code E83.2 ICD11 code - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl