Zespół obustronnej arefleksji narządu przedsionkowego i ataksji móżdżkowej z neuropatią

Kod Orpha: 504476Kod OMIM: 614575

Definicja

A rare slowly progressive autosomal recessive syndromic cerebellar ataxia characterized by late-onset cerebellar dysfunction (including gait and limb ataxia, nystagmus, and dysarthria), bilateral vestibulopathy (abnormal vestibulo-ocular reflex), and axonal sensory neuropathy. Variable features may include chronic cough and autonomic dysfunction. Brain imaging usually shows cerebellar atrophy.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
CABV syndrome
CANVAS
Cerebellar ataxia with bilateral vestibulopathy syndrome
CABV syndrome
CANVAS
Cerebellar ataxia with bilateral vestibulopathy syndrome
Kod ORPHA
504476
Kod OMIM
614575
Kod ICD10
G11.2
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl