Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare slowly progressive autosomal recessive syndromic cerebellar ataxia characterized by late-onset cerebellar dysfunction (including gait and limb ataxia, nystagmus, and dysarthria), bilateral vestibulopathy (abnormal vestibulo-ocular reflex), and axonal sensory neuropathy. Variable features may include chronic cough and autonomic dysfunction. Brain imaging usually shows cerebellar atrophy. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy CABV syndrome CANVAS Cerebellar ataxia with bilateral vestibulopathy syndrome CABV syndrome CANVAS Cerebellar ataxia with bilateral vestibulopathy syndrome Kod ORPHA 504476 Kod OMIM 614575 Kod ICD10 G11.2 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl