Zespół Langera i Giediona

Kod Orpha: 502Kod OMIM: 150230

Definicja

A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by the association of intellectual disability and numerous other anomalies including redundant skin, multiple cartilaginous exostoses, characteristic facies and cone-shaped phalangeal epiphyses.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Delecja 8q24.1
Monosomia 8q24.1
Zespół włosowo-nosowo-palcowy typu 2
Langer-Giedion syndrome
Kod ORPHA
502
Kod OMIM
150230
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD24.80

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl