Brachydaktylia Sugarmana

Kod Orpha: 498602Kod OMIM: 272150

Definicja

*Brachydaktylia Sugarmana jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, wrodzoną wadą kończyny, która charakteryzuje się brachydaktylią (skróceniem) palców, ze znacznym skróceniem bliższych (proksymalnych) paliczków i ograniczeniem ruchomości proksymalnych stawów międzypaliczkowych, a także grzbietowym i proksymalnym położeniem pozbawionych stawów paluchów (z zagięciem kątowym lub bez). Na obrazach radiologicznych dłoni widoczne są obustronnie zdwojone pierwsze kości śródręcza i dwupaliczkowe piąte palce. Od 1982 roku nie pojawiły się w literaturze nowe opisy tego zespołu.

Dane
Klasyfikacja

Wada morfologiczna

Synonimy
Sugarman-Hager-Kulik syndrome
Zespól Sugarmana, Hagera i Kulika
Kod ORPHA
498602
Kod OMIM
272150
Kod ICD10
Q71.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl