Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Brachydaktylia Sugarmana jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, wrodzoną wadą kończyny, która charakteryzuje się brachydaktylią (skróceniem) palców, ze znacznym skróceniem bliższych (proksymalnych) paliczków i ograniczeniem ruchomości proksymalnych stawów międzypaliczkowych, a także grzbietowym i proksymalnym położeniem pozbawionych stawów paluchów (z zagięciem kątowym lub bez). Na obrazach radiologicznych dłoni widoczne są obustronnie zdwojone pierwsze kości śródręcza i dwupaliczkowe piąte palce. Od 1982 roku nie pojawiły się w literaturze nowe opisy tego zespołu. Dane Klasyfikacja Wada morfologiczna Synonimy Sugarman-Hager-Kulik syndrome Zespól Sugarmana, Hagera i Kulika Kod ORPHA 498602 Kod OMIM 272150 Kod ICD10 Q71.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl