Zespół Vohwinkela

Kod Orpha: 494Kod OMIM: 124500

Definicja

*Rogowiec okaleczający Vohwinkela jest rzadkim, rozlanym, okaleczającym, dziedzicznym rogowaceniem dłoniowo-podeszwowym, które charakteryzuje się ciężkim rogowaceniem dłoni i podeszw o wzorze plastra miodu i prowadzącymi do amputacji przewężeniami palców, z towarzyszącym wrodzonym niedosłuchem czuciowo-nerwowym o nasileniu łagodnym lub umiarkowanym. Dodatkowe objawy obejmują rogowacenie gwiaździste na powierzchniach wyprostnych palców, stóp, łokci i kolan. Mogą również wystąpić łysienie, onychogryfoza (szponowatość paznokci), dystrofia paznokci lub paznokcie pałeczkowate, paraplegia spastyczna i miopatia.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Mutilating keratoderma of Vohwinkel
PPK mutilans i głuchota
Rogowiec okaleczający plus głuchota
Rogowiec okaleczający Vohwinkela
Zespół Vohwinkela
Mutilating keratoderma plus deafness
Mutilating keratoderma plus hearing loss
PPK mutilans and deafness
PPK mutilans and hearing loss
Vohwinkel syndrome
Kod ORPHA
494
Kod OMIM
124500
Kod ICD10
Q82.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl