Zespół całościowego opóźnienia w rozwoju, wad wzroku, postępującego zaniku móżdżku i hipotonii tułowia

*Zespół całościowego opóźnienia w rozwoju, wad wzroku, postępującego zaniku móżdżku i hipotonii tułowia jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą neurologiczną, która charakteryzuje się łagodnym lub ciężkim opóźnieniem rozwoju i zaburzeniami mowy, hipotonią tułowia, zaburzeniami widzenia (ślepota korowa i nieprawidłowe wzrokowe potencjały wywołane), postępującym zanikiem mózgu, które głównie dotyczy móżdżku, skróceniem lub zanikiem ciała modzelowatego. Ponadto może wystąpić wzmożone napięcie mięśni kończyn, postawa dystoniczna, osłabienie odruchów ścięgnistych, skolioza, postnatalne (pourodzeniowe) małogłowie i zróżnicowana dysmorfia twarzy (np. głęboko osadzone oczy, przerost dziąseł, krótka rynienka podnosowa i cofnięta żuchwa).