Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Izolowane stwardniające zapalenie dróg żółciowych noworodków jest rzadką, genetyczną chorobą dróg żółciowych, która charakteryzuje się ciężką cholangiopatią o początku w okresie noworodkowym. Zachowana jest drożność przewodów żółciowych i nie występują zmiany skórne o charakterze rybiej łuski. U pacjentów obserwuje się żółtaczkę, odbarwione stolce, powiększenie wątroby i śledziony oraz wysokie stężenie gamma-glutamylotransferazy w surowicy krwi. W badaniu histologicznym wątroby widoczne jest zwłóknienie w układzie wrotnym, proliferacja przewodów, złogi metalotionein w komórkach wątroby oraz gromadzenie barwników żółciowych wewnątrz zrazików wątroby. U niektórych pacjentów może wystąpić choroba nerek. Dane Klasyfikacja Choroba Kod ORPHA 480556 Kod OMIM - Kod ICD10 K83.0 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl