Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół wad podniebienia, szeroko rozstawionych zębów, dysmorfii twarzy i opóźnienia w rozwoju to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół mnogich wad/zespół dysmorficzny, który charakteryzuje się całościowym opóźnieniem rozwoju, hipotonią osiową, wadami podniebienia (np. rozszczep podniebienia i/lub podniebienie wysokie i wąskie), cechami dysmorfii twarzy (np. wydatne czoło, hiperteloryzm, szpary powiekowe ustawione skośnie w dół, szeroki grzbiet nosa, wąskie usta i szeroko rozstawione zęby) oraz niskim wzrostem. Wśród dodatkowych objawów mogą wystąpić: wady palców (w tym brachydaktylia (krótkie palce), klinodaktylia (zakrzywione palce) i hipoplastyczne (słabo rozwinięte) paznokcie u stóp), pojedyncza bruzda dłoni, wzmożone napięcie mięśniowe w kończynach dolnych, nadmierna ruchomość stawów, a także wady oczu i układu moczowo-płciowego. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Palatal anomalies-multiple diastemata-facial dysmorphism-developmental delay syndrome Zespół wad podniebienia, mnogich diastem, dysmorfii twarzy i opóźnienia w rozwoju Kod ORPHA 477993 Kod OMIM 616728 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl