Zaburzenia krzepnięcia związane z niedoborem cytozolowej fosfolipazy A2 alfa

Kod Orpha: 477787Kod OMIM: 618372

Definicja

A rare genetic hematologic and intestinal disease characterized by childhood onset of bleeding tendency with epistaxis, gum bleeding, gastrointestinal bleeding, hematuria, and menorrhagia due to impaired platelet aggregation and secretion, as well as recurrent gastrointestinal ulcera. Mildly reduced levels of coagulation factor XI have been reported in addition.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
PLA2G4A-related platelet dysfunction
Dysfunkcja płytek spowodowana niedoborem cytozolowej fosfolipazy A2 alfa
Dysfunkcja płytek związana z plA2G4A
Platelet dysfunction due to cytosolic phospholipase-A2 alpha deficiency
Kod ORPHA
477787
Kod OMIM
618372
Kod ICD10
D69.1
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl