Autosomalna dominująca mikroangiopatia mostu z leukoencefalopatią

Kod Orpha: 477749Kod OMIM: 618564

Definicja

A rare genetic cerebral small vessel disease characterized by recurrent ischemic strokes, often with a predilection for the pons, with typical onset in the fourth or fifth decade of life. Patients present progressive cognitive and motor impairment with pyramidal, bulbar, and cerebellar symptoms, among others. Brain imaging shows multiple lacunar infarcts, typically with involvement of the pons, as well as variable leukoencephalopathy of the cerebral hemispheres.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
PADMAL
PADMAL
Kod ORPHA
477749
Kod OMIM
618564
Kod ICD10
I67.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl