Zespół mikrocefalii postnatalnej, hipotonii niemowlęcej, diplegii spastycznej, dyzartrii i niepełnosprawności intelektualnej

Kod Orpha: 477673Kod OMIM: 616281

Definicja

A rare genetic neurological disorder characterized by postnatal microcephaly, hypotonia during infancy followed in most cases by progressive spasticity mainly affecting the lower limbs, and spastic diplegia or paraplegia, intellectual disability, delayed or absent speech, and dysarthria. Seizures and mildly dysmorphic features have been described in some patients.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
477673
Kod OMIM
616281
Kod ICD10
G11.4
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl