Zespół mikrognacji, nawracających infekcji, zaburzeń zachowania i łagodnej niepełnosprawności intelektualnej

Kod Orpha: 476126Kod OMIM: 617061

Definicja

A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with intellectual disability characterized by mild global developmental delay, intellectual disability or learning difficulties, behavioral problems (like autistic, hyperactive, or aggressive behavior), variable dysmorphic craniofacial features, and abnormalities of the fingers (brachydactyly, tapering fingers, prominent interphalangeal joints). Additional manifestations are highly variable and include recurrent infections and skeletal anomalies, among others.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
476126
Kod OMIM
617061
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl