Autosomalny dominujący zespół polidaktylii przedosiowej i hipertrichozy w górnej części pleców

Kod Orpha: 476119Kod OMIM:

Definicja

A rare genetic syndrome with limb malformations as a major feature characterized by preaxial polydactyly of the hands and feet with variable phenotypic expressivity in combination with hypertrichosis extending from the posterior hairline to the middle of the back. Reported limb malformations include triphalangeal thumbs, duplicated thumbs, preaxial extra ray, and syndactyly between digits I and II in the hands, and large or duplicated hallux and syndactyly between toes I and II in the feet.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
476119
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.2
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl