Dziedziczna nietolerancja fruktozy

Kod Orpha: 469Kod OMIM: 229600

Definicja

Hereditary fructose intolerance (HFI) is an autosomal recessive disorder of fructose metabolism (see this term), resulting from a deficiency of hepatic fructose-1-phosphate aldolase activity and leading to gastrointestinal disorders and postprandial hypoglycemia following fructose ingestion. HFI is a benign condition when treated, but it is life-threatening and potentially fatal if left untreated.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Hereditary fructose-1-phosphate aldolase deficiency
Dziedziczna fruktozemia
Dziedziczny Niedobór aldolazy fruktozo-1-fosforanu
Hereditary fructosemia
Kod ORPHA
469
Kod OMIM
229600
Kod ICD10
E74.1
Kod ICD11
5C51.50

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl