Zespół dysmorfii twarzy, opóźnienia w rozwoju i zaburzeń zachowania związany z WAC

Kod Orpha: 466943Kod OMIM: 616708

Definicja

A rare, genetic, syndromic intellectual disability characterised by several dysmorphic features, hypotonia, developmental delay, intellectual disability, behavioral problems, visual and hearing abnormalities, constipation, and feeding difficulties. Common dysmorphic features include coarse facies, broad forehead, synophrys, bushy eyebrows, deep-set eyes, downslanting palpebral fissures, epicanthus, depressed nasal bridge, bulbous nasal tip, posteriorly rotated ears, full cheeks, thin upper lip, inverted nipples, and hirsutism. Behavioral problems tend to be dominated by ADHD, but anxiety, aggressive outbursts and autistic features may also present.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Desanto-Shinawi syndrome
Kod ORPHA
466943
Kod OMIM
616708
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl