NIEAKTUALNE: Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2W

*Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2W jest podtypem autosomalnej recesywnej dystrofii obręczowo-kończynowej, która charakteryzuje się ciężkim, postępującym, osłabieniem i zanikiem proksymalnych mięśni szkieletowych w kończynach górnych i dolnych, który pojawia się w dzieciństwie, a następnie obejmuje mięśnie dystalne i prowadzi do rozwoju ciężkiego porażenia czterokończynowego, z towarzyszącym przerostem podudzi, trójkątnym językiem i kardiomiopatią rozstrzeniową. Dochodzi do rozlanego, obustronnego, symetrycznego, ciężkiego zaniku mięśni szkieletowych i rozwoju nacieków z tkanki tłuszczowej.