Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 77

Kod Orpha: 466722Kod OMIM: 617046

Definicja

*Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 77 to rzadka, izolowana lub złożona dziedziczna paraplegia spastyczna, która charakteryzuje się początkiem w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie, powoli postępującą spastycznością kończyn dolnych, opóźnieniem kroków milowych w rozwoju ruchowym, zaburzeniami chodu, wygórowanymi odruchami ścięgnistymi oraz różnymi objawami ze strony mięśni, w tym osłabieniem, obniżonym napięciem, drżeniem zamiarowym i zanikiem. Mogą również wystąpić nieprawidłowości narządu wzroku (np. zez, opadanie powiek) i inne zaburzenia neurologiczne, takie jak dyzartria, drgawki i dodatni objaw Babińskiego.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
SPG77
SPG77
Kod ORPHA
466722
Kod OMIM
617046
Kod ICD10
G11.4
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl