Recesywna rybia łuska sprzężona z chromosomem X

Kod Orpha: 461Kod OMIM: 308100

Definicja

Recessive X-linked ichthyosis (RXLI) is a genodermatosis belonging to the Mendelian Disorders of Cornification (MeDOC) and characterized by generalized hyperkeratosis and scaling of the skin.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
RXLI
Niedobór sulfatazy steroidowej
RXLI
Rybia łuska sprzężona z płcią
XLI
Steroid sulfatase deficiency
X-linked ichthyosis
XLI
Kod ORPHA
461
Kod OMIM
308100
Kod ICD10
Q80.1
Kod ICD11
EC20.01

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl