Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Lathosterolosis is an extremely rare inborn error of sterol biosynthesis characterized by facial dysmorphism, congenital anomalies (including limb and kidney anomalies), failure to thrive, developmental delay and liver disease. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Sterol C5-desaturase deficiency Niedobór C5-desaturazy sterolowej Kod ORPHA 46059 Kod OMIM 607330 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 5C52.10 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl