Złożona śmiertelna osteochondrodysplazja

Kod Orpha: 457378Kod OMIM: 616897

Definicja

A rare, genetic, primary bone dysplasia with decreased bone density characterized by fetal lethality, severe hypomineralization of the entire skeleton, barrel shaped thorax with short ribs, multiple intrauterine fractures of ribs and long bones, ascites, pleural effusion, and ventriculomegaly. Variable congenital developmental anomalies affecting the brain, lungs, and kidneys have also been associated.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Complex lethal osteochondrodysplasia, Symoens-Barnes-Gistelinck type
Złożona śmiertelna osteochondrodysplazja typu Symoensa, Barnesa i Gistelincka
Kod ORPHA
457378
Kod OMIM
616897
Kod ICD10
Q78.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl