Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, genetic, primary bone dysplasia with decreased bone density characterized by fetal lethality, severe hypomineralization of the entire skeleton, barrel shaped thorax with short ribs, multiple intrauterine fractures of ribs and long bones, ascites, pleural effusion, and ventriculomegaly. Variable congenital developmental anomalies affecting the brain, lungs, and kidneys have also been associated. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Complex lethal osteochondrodysplasia, Symoens-Barnes-Gistelinck type Złożona śmiertelna osteochondrodysplazja typu Symoensa, Barnesa i Gistelincka Kod ORPHA 457378 Kod OMIM 616897 Kod ICD10 Q78.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl