Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, genetic, neurometabolic disease characterized by early onset encephalopathy with progressive microcephaly, severe global development delay, seizures, hypotonia, feeding difficulties, variable cardiac abnormalities, and cataracts. Brain MRI shows distinct pattern with high T2 signal and restricted diffusion in the posterior limb of the internal capsule in combination with delayed myelination and progressive cerebral atrophy. The disease is typically fatal. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Martsolf-like syndrome Martsolf-like syndrome Kod ORPHA 457375 Kod OMIM 616647 Kod ICD10 G40.4 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl