Zespół niepełnosprawności intelektualnej, wielkogłowia, hipotonii i zaburzeń zachowania

Kod Orpha: 457279Kod OMIM: 616355

Definicja

A rare, syndromic intellectual disability characterized by hypotonia, global developmental delay, limited or absent speech, intellectual disability, macrocephaly, mild dysmorphic features, seizures and autism spectrum disorder. Associated ophthalmologic, heart, skeletal and central nervous system anomalies have been reported.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
457279
Kod OMIM
616355
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl