Zespół niepełnosprawności intelektualnej, niskiego wzrostu i nadwagi sprzężony z chromosomem X

Kod Orpha: 457240Kod OMIM: 300957

Definicja

X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome is a multiple congenital anomalies syndrome characterized by borderline to severe intellectual disability, speech delay, short stature, elevated body mass index, a pattern of truncal obesity (reported in older males), and variable neurologic features (e.g. hypotonia, tremors, gait disturbances, behavioral problems, and seizure disorders). Less common manifestations include microcephaly, microorchidism and/or microphallus. Dysmorphic features have been reported in some patients but no consitent pattern has been noted.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
457240
Kod OMIM
300957
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD90

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl