Zespół postępującego drżenia samoistnego, upośledzenia mowy, dysmorfii twarzy, niepełnosprawności intelektualnej i nieprawidłowego zachowania

Kod Orpha: 457212Kod OMIM: 616269

Definicja

A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by global developmental delay, moderate to severe intellectual disability, motor and language impairment, behavioral abnormalities (with mood instability, aggression, and self-mutilation), and progressive hand tremor. Facial dysmorphism includes narrow palpebral fissures, large ears, long philtrum, and prominent chin.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
457212
Kod OMIM
616269
Kod ICD10
F78.1
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl