Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare neurologic disease characterized by axonal sensorimotor neuropathy, progressive optic atrophy, cognitive deficit, bulbar dysfunction, seizures, and early hypotonia and feeding difficulties. Additional possible features include dystonia, scoliosis, joint contractures, ocular anomalies, and urogenital anomalies. Brain MRI reveals variable degrees of cerebral atrophy. The disease is fatal in childhood due to respiratory failure. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy ANOAC ANOAC Zespół neuropatii aksonalnej, zaniku nerwu wzrokowego i deficytu poznawczego Axonal neuropathy-optic atrophy-cognitive deficit syndrome Kod ORPHA 457205 Kod OMIM - Kod ICD10 G60.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl