Wieloustrojowa choroba autoimmunologiczna o wczesnym początku zależna od STAT3

Kod Orpha: 438159Kod OMIM: 615952

Definicja

A rare, genetic, lymphoproliferative syndrome characterized by early onset recurrent infections, lymphadenopathy with hepatosplenomegaly and variable autoimmune disorders, including hemolytic anemia, thrombocytopenia, neutropenia, enteropathy, type I diabetes, scleroderma, arthritis, atopic dermatitis, and inflammatory lung disease. Patients commonly have failure to thrive. Variable immunologic findings include decreased regulatory T-cells, hypogammaglobulinemia, and reduction in memory B cells.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
438159
Kod OMIM
615952
Kod ICD10
M35.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl