Zespół Steela

Kod Orpha: 438117Kod OMIM: 615155

Definicja

A rare genetic bone disease characterized by short stature, bilateral congenital hip dislocation, radial head dislocation, carpal coalition, scoliosis, pes cavus, and atlantoaxial subluxation. Dysmorphic facial features include broad forehead, broad nasal bridge, hypertelorism, and mild midface hypoplasia. Association with bilateral sensorineural hearing loss has also been described.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Bilateral hip and radial head dislocations-short stature-scoliosis-carpal coalitions-pes cavus-facial dysmorphism syndrome
Zespół obustronnych zwichnięć bioder i głowy kości promieniowej, niskiego wzrostu, skoliozy, zrostów kości nadgarstka, stopy wydrążonej i dysmorfii twarzy
Kod ORPHA
438117
Kod OMIM
615155
Kod ICD10
Q87.5
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl