Autosomalny recesywny pierwotny Niedobór odporności ze spontanicznym defektem cytotoksyczności komórek naturalnych zabójców

Kod Orpha: 437552Kod OMIM: 615707

Definicja

A rare, genetic primary immunodeficiency characterized by recurrent respiratory and skin viral infections (Epstein-Barr virus, herpes simplex virus, human papillomavirus), deficient spontaneous cytotoxicity of natural killer cells, but preserved antibody-dependent cellular cytotoxicity. No other abnormalities are present on immunologic work-up.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous NK cell cytotoxicity
Autosomalny recesywny pierwotny Niedobór odporności ze spontanicznym defektem cytotoksyczności komórek NK
CD16 deficiency
Kod ORPHA
437552
Kod OMIM
615707
Kod ICD10
D84.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl