Zespół zaćmy, niedoboru hormonu wzrostu, neuropatii czuciowej, czuciowo-nerwowej utraty słuchu i dysplazji szkieletowej

Kod Orpha: 436174Kod OMIM: 616007

Definicja

A rare mitochondrial disease characterized by a highly variable phenotypic spectrum comprising delayed motor development, peripheral neuropathy, cataract, short stature due to growth hormone deficiency, nystagmus, sensorineural hearing loss, dysmorphic facial features, and skeletal abnormalities consistent with spondyloepimetaphyseal dysplasia. Hyperextensible joints, achalasia, and telangiectasia have also been described. Cognition is normal. Atrophy of the pituitary gland has been observed in brain imaging.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
CAGSSS
CAGSSS
Kod ORPHA
436174
Kod OMIM
616007
Kod ICD10
E88.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl