Zespół małogłowia sprzężonego z chromosomem X, opóźnienia wzrostu, prognatyzmu i wnętrostwa

Kod Orpha: 435938Kod OMIM: 300998

Definicja

X-linked microcephaly-growth retardation-prognathism-cryptorchidism syndrome is a rare syndromic intellectual disability characterized by hypotonia, microcephaly, severe developmental delay, seizures, intellectual disability, growth retardation, cardiac septal defects, cryptorchidism, hypospadias, and dysmorphic features - prominent ears, prognathism, thin upper lip, dental crowding.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
435938
Kod OMIM
300998
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl