Rodzinna lipodystrofia częściowa zwiazana z LIPE

Kod Orpha: 435660Kod OMIM: 615980

Definicja

A rare, genetic lipodystrophy characterized by abnormal subcutaneous fat distribution, resulting in excess accumulation of fat in the face, neck, shoulders, axillae, trunk and pubic region, and loss of subcutaneous fat from the lower extremities. Variable common additional features are progressive adult onset myopathy, insulin resistance, diabetes, hypertriglyceridemia, hepatic steatosis, and vitiligo.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
FPLD6
FplD związana z LIPE
FplD6
LIPE-related FPLD
Kod ORPHA
435660
Kod OMIM
615980
Kod ICD10
E88.1
Kod ICD11
5A44

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl