Rodzinna lipodystrofia częściowa zależna od CIDEC

Kod Orpha: 435651Kod OMIM: 615238

Definicja

A rare, genetic lipodystrophy characterized by abnormal subcutaneous fat distribution, resulting in preservation of visceral, neck and axilliary fat and absence of lower limb and femorogluteal subcutaneous fat. Additional clinical features are acanthosis nigricans, insulin-resistant type II diabetes mellitus, dyslipidemia, and hypertension, leading to pancreatitis, hepatomegaly and hepatic steatosis.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
CIDEC-related FPLD
FplD5
FplD zależna od CIDEC
FPLD5
Kod ORPHA
435651
Kod OMIM
615238
Kod ICD10
E88.1
Kod ICD11
5A44

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl