Dziedziczna miopatia z kwasicą mleczanową spowodowana niedoborem ISCU

Kod Orpha: 43115Kod OMIM: 255125

Definicja

A rare disease characterised by myopathy with severe exercise intolerance and deficiencies of skeletal muscle succinate dehydrogenase and aconitase.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Aconitase deficiency
Miopatia ISCU
Miopatia z niedoboru kompleksów jonów żelaza i siarki
Miopatia z nietolerancją wysiłku, typ szwedzki
Niedobór akonitazy
ISCU myopathy
Iron-sulfur cluster deficiency myopathy
Myopathy with exercise intolerance, Swedish type
Kod ORPHA
43115
Kod OMIM
255125
Kod ICD10
G71.3
Kod ICD11
5C53.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl