Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół szczelinowatego małoocza, małogłowia, niepełnosprawności intelektualnej i niskiego wzrostu sprzężony z chromosomem X jest rzadkim zespołem z małooczem, który charakteryzuje się małooczem ze szczeliną (która może obejmować tęczówkę, ciałko rzęskowe, naczyniówkę, siatkówkę i/lub nerw wzrokowy), małogłowiem, niskim wzrostem i niepełnosprawnością intelektualną. Mogą również występować inne nieprawidłowości oka, w tym oczopląs wahadłowy, zez zbieżny i opadanie powiek. Dodatkowe wady towarzyszące obejmują kifoskoliozę, odstające małżowiny uszne z ubogą rzeźbą, diastemę pomiędzy siekaczami i wrodzone stopy szpotawe. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-short stature-psychomotor retardation syndrome Zespół szczelinowatego małoocza, małogłowia, niskiego wzrostu i opóźnienia psychoruchowego sprzężony z chromosomem X Kod ORPHA 431140 Kod OMIM 300915 Kod ICD10 Q87.0 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl