Zespół szczelinowatego małoocza, małogłowia, niepełnosprawności intelektualnej i niskiego wzrostu sprzężony z chromosomem X

Kod Orpha: 431140Kod OMIM: 300915

Definicja

*Zespół szczelinowatego małoocza, małogłowia, niepełnosprawności intelektualnej i niskiego wzrostu sprzężony z chromosomem X jest rzadkim zespołem z małooczem, który charakteryzuje się małooczem ze szczeliną (która może obejmować tęczówkę, ciałko rzęskowe, naczyniówkę, siatkówkę i/lub nerw wzrokowy), małogłowiem, niskim wzrostem i niepełnosprawnością intelektualną. Mogą również występować inne nieprawidłowości oka, w tym oczopląs wahadłowy, zez zbieżny i opadanie powiek. Dodatkowe wady towarzyszące obejmują kifoskoliozę, odstające małżowiny uszne z ubogą rzeźbą, diastemę pomiędzy siekaczami i wrodzone stopy szpotawe.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-short stature-psychomotor retardation syndrome
Zespół szczelinowatego małoocza, małogłowia, niskiego wzrostu i opóźnienia psychoruchowego sprzężony z chromosomem X
Kod ORPHA
431140
Kod OMIM
300915
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl