Zespół nieprawidłowości paznokci i zębów, rogowca dłoniowo-podeszwowego brzeżnego i hiperpigmentacji jamy ustnej

Kod Orpha: 423454Kod OMIM: 616029

Definicja

Nail and teeth abnormalities-marginal palmoplantar keratoderma-oral hyperpigmentation syndrome is a rare genetic ectodermal dysplasia syndrome characterized by short stature, nail dystrophy and/or nail loss, oral mucosa and/or tongue hyperpigmentation, dentition abnormalities (delayed teeth eruption, hypodontia, enamel hypoplasia), keratoderma on the margins of the palms and soles and focal hyperkeratosis on the dorsum of the hands and feet. Additionally, dysphagia with esophageal strictures, sensorineural deafness, bronchial asthma and severe iron-deficiency anemia have been observed.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Ectodermal dysplasia-short stature syndrome
Zespół dysplazji ektodermalnek i niskiego wzrostu
Zespół niski wzrost, dysplazja paznokci, rogowiec dłoniowo-podeszwowy brzeżny i hiperpigmentacja jamy ustnej
Short stature-nail dysplasia-marginal palmoplantar keratoderma-oral hyperpigmentation syndrome
Kod ORPHA
423454
Kod OMIM
616029
Kod ICD10
Q82.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl