Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Nail and teeth abnormalities-marginal palmoplantar keratoderma-oral hyperpigmentation syndrome is a rare genetic ectodermal dysplasia syndrome characterized by short stature, nail dystrophy and/or nail loss, oral mucosa and/or tongue hyperpigmentation, dentition abnormalities (delayed teeth eruption, hypodontia, enamel hypoplasia), keratoderma on the margins of the palms and soles and focal hyperkeratosis on the dorsum of the hands and feet. Additionally, dysphagia with esophageal strictures, sensorineural deafness, bronchial asthma and severe iron-deficiency anemia have been observed. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Ectodermal dysplasia-short stature syndrome Zespół dysplazji ektodermalnek i niskiego wzrostu Zespół niski wzrost, dysplazja paznokci, rogowiec dłoniowo-podeszwowy brzeżny i hiperpigmentacja jamy ustnej Short stature-nail dysplasia-marginal palmoplantar keratoderma-oral hyperpigmentation syndrome Kod ORPHA 423454 Kod OMIM 616029 Kod ICD10 Q82.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl