Iminoglicynuria

Kod Orpha: 42062Kod OMIM: 242600

Definicja

A rare inborn error of metabolism characterized by elevated levels of imino acids (proline, hydroxyproline) and glycine in urine due to defective reabsorption in the kidney. The condition is considered benign and not associated with any specific clinical phenotype. Mode of inheritance is autosomal recessive.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
42062
Kod OMIM
242600
Kod ICD10
E72.0
Kod ICD11
5C60.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl