Hiperprolinemia typu 1

Kod Orpha: 419Kod OMIM: 239500

Definicja

A rare disorder of proline metabolism characterized biochemically by markedly elevated levels of proline in plasma and urine due to deficiency of proline oxidase. The reported clinical phenotype ranges from asymptomatic to variable neurologic and psychiatric manifestations (including global developmental delay, seizures, autistic features, and hyperactivity).

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Proline oxidase deficiency
Niedobór oksydazy prolinowej
Kod ORPHA
419
Kod OMIM
239500
Kod ICD10
E72.5
Kod ICD11
5C50.8

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl