Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare disorder of proline metabolism characterized biochemically by markedly elevated levels of proline in plasma and urine due to deficiency of proline oxidase. The reported clinical phenotype ranges from asymptomatic to variable neurologic and psychiatric manifestations (including global developmental delay, seizures, autistic features, and hyperactivity). Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Proline oxidase deficiency Niedobór oksydazy prolinowej Kod ORPHA 419 Kod OMIM 239500 Kod ICD10 E72.5 Kod ICD11 5C50.8 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl