Dystalna miopatia o wczesnym początku związana nebuliną

Kod Orpha: 399103Kod OMIM:

Definicja

Distal nebulin myopathy is a rare, slowly progressive, autosomal recessive distal myopathy characterized by early onset of predominantly distal muscle weakness and atrophy affecting lower leg extensor muscles, finger extensors and neck flexors. Muscle histology does not always show nemaline rods.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Nebulin-related early-onset distal myopathy
Nebulin-related early-onset distal myopathy
Kod ORPHA
399103
Kod OMIM
-
Kod ICD10
G71.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl