Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół oczno-uszno-czołowo-nosowy jest rzadką dyzostozą, która charakteryzuje się pionowym, pośrodkowym rozszczepem czaszkowo-twarzowym struktur czołowo-nosowo-szczękowych wraz z towarzyszącymi wadami uszno - żuchwowymi, powodującymi bardzo zmienne objawy czaszkowo-twarzowe, które obejmują hiperteloryzm, rozszczep powiek, przemieszczenie oczodołów, skórzaki na powierzchni gałek ocznych oraz wady nosa (np.szeroki grzbiet nosa, rozszczep nosa, szeroko rozstawione, szczelinowate nozdrza, dysplazja kości nosowej), dysplazję małżowin usznych i ucha środkowego (małe uszy, zwężenie przewodu słuchowego, przeduszne wyrośla/dołki), rozszczep wargi/podniebienia, hipoplazję żuchwy/szczęki i asymetrię twarzy. Często występują nieprawidłowości wewnątrzczaszkowe i objawy zewnątrzczaszkowe. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy OAFNS OAFNS Kod ORPHA 398156 Kod OMIM 601452 Kod ICD10 Q87.0 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl