Zespół oczno-uszno-czołowo-nosowy

Kod Orpha: 398156Kod OMIM: 601452

Definicja

*Zespół oczno-uszno-czołowo-nosowy jest rzadką dyzostozą, która charakteryzuje się pionowym, pośrodkowym rozszczepem czaszkowo-twarzowym struktur czołowo-nosowo-szczękowych wraz z towarzyszącymi wadami uszno - żuchwowymi, powodującymi bardzo zmienne objawy czaszkowo-twarzowe, które obejmują hiperteloryzm, rozszczep powiek, przemieszczenie oczodołów, skórzaki na powierzchni gałek ocznych oraz wady nosa (np.szeroki grzbiet nosa, rozszczep nosa, szeroko rozstawione, szczelinowate nozdrza, dysplazja kości nosowej), dysplazję małżowin usznych i ucha środkowego (małe uszy, zwężenie przewodu słuchowego, przeduszne wyrośla/dołki), rozszczep wargi/podniebienia, hipoplazję żuchwy/szczęki i asymetrię twarzy. Często występują nieprawidłowości wewnątrzczaszkowe i objawy zewnątrzczaszkowe.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
OAFNS
OAFNS
Kod ORPHA
398156
Kod OMIM
601452
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl