Dziedziczna kriohydrocytoza z prawidłową stomatyną

Kod Orpha: 398088Kod OMIM: 185020

Definicja

Hereditary cryohydrocytosis with normal stomatin is a rare, hereditary, hemolytic anemia due to a red cell membrane anomaly characterized by fatigue, mild anemia and pseudohyperkalemia due to a potassium leak from the red blood cells. A hallmark of this condition is that red blood cells lyse on storage at 4 degrees centigrade.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
398088
Kod OMIM
185020
Kod ICD10
D58.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl