Dziedziczna kriohydrocytoza z prawidłową stomatyną

Kod Orpha: 398088Kod OMIM: 185020

Definition

Hereditary cryohydrocytosis with normal stomatin is a rare, hereditary, hemolytic anemia due to a red cell membrane anomaly characterized by fatigue, mild anemia and pseudohyperkalemia due to a potassium leak from the red blood cells. A hallmark of this condition is that red blood cells lyse on storage at 4 degrees centigrade.

Dane
Classification

Choroba

ORPHA code
398088
OMIM code
185020
ICD10 code
D58.8
ICD11 code
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl