Zespół niepełnosprawność intelektualna - otyłość - prognatyzm - wady oczu i skóry

Kod Orpha: 397973Kod OMIM: 606772

Definicja

*Zespół niepełnosprawność intelektualna - otyłość - prognatyzm - wady oczu i skóry jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się lekką lub głęboką niepełnosprawnością intelektualną, opóźnioną mową, otyłością, wadami narządu wzroku (skrócenie szpar powiekowych, opadanie powiek, astygmatyzm nadwzroczny, obniżona ostrość wzroku, zez, porażenie nerwu odwodzącego i/lub zez zbieżny akomodacyjny) oraz objawami skórnymi, takimi jak przewlekłe atopowe zapalenie skóry. Towarzysząca dysmorfia twarzoczaszki obejmuje wielkogłowie, niedorozwój szczęki, prognatyzm żuchwowy i stłoczenie zębów.inf brsup

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
MOMES syndrome
Zespół MOMES
Kod ORPHA
397973
Kod OMIM
606772
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl