Zespół małogłowie-ścieńczenie ciała modzelowatego-niepełnosprawność intelektualna

*Zespół małogłowie-ścieńczenie ciała modzelowatego-niepełnosprawność intelektualna jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się postępującym w okresie postnatalnym małogłowiem i całościowym opóźnieniem rozwoju, a także umiarkowaną lub głęboką niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami chodu lub niezdolnością do chodzenia, objawami piramidowymi (spastyczność, wygórowane odruchy i objaw Babińskiego) oraz ścieńczonym ciałem modzelowatym w badaniach obrazowych mózgu. Mogą towarzyszyć objawy oczne (oczopląs, zez i nieprawidłowa pigmentacja siatkówki), deformacje stóp i wady narządów płciowych.inf brsup