Autosomalna paraplegia spastyczna typu 58

Kod Orpha: 397946Kod OMIM: 611302

Definicja

*Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 58 jest rzadką, złożoną, dziedziczną paraplegią spastyczną o zmiennym początku, która charakteryzuje się powoli postępującą spastycznością i osłabieniem kończyn dolnych wraz z nasiloną ataksją móżdżkową, która powoduje zaburzenia chodu, dysartrię, wygórowanie odruchów ścięgnistych oraz wzmożoną odpowiedź prostowników podeszwy. Dodatkowe objawy mogą obejmować mimowolne ruchy (tj. klonus/stopotrząs, drżenie, fascykulacje, pląsawica), osłabienie czucia wibracji, zaburzenia okoruchowe (np. oczopląs) oraz zanik dystalnych mięśni kończyn górnych i dolnych.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Autosomal spastic ataxia type 2
SPAX2
SPG58
Autosomalna recesywna ataksja spastyczna typu 2
SPAX2
SPG58
Kod ORPHA
397946
Kod OMIM
611302
Kod ICD10
G11.4
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl