Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 58 jest rzadką, złożoną, dziedziczną paraplegią spastyczną o zmiennym początku, która charakteryzuje się powoli postępującą spastycznością i osłabieniem kończyn dolnych wraz z nasiloną ataksją móżdżkową, która powoduje zaburzenia chodu, dysartrię, wygórowanie odruchów ścięgnistych oraz wzmożoną odpowiedź prostowników podeszwy. Dodatkowe objawy mogą obejmować mimowolne ruchy (tj. klonus/stopotrząs, drżenie, fascykulacje, pląsawica), osłabienie czucia wibracji, zaburzenia okoruchowe (np. oczopląs) oraz zanik dystalnych mięśni kończyn górnych i dolnych. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Autosomal spastic ataxia type 2 SPAX2 SPG58 Autosomalna recesywna ataksja spastyczna typu 2 SPAX2 SPG58 Kod ORPHA 397946 Kod OMIM 611302 Kod ICD10 G11.4 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl